17 апреля — это дата, когда весь мир объединяется, чтобы привлечь внимание к проблемам людей, живущих с гемофилией. Инициатором выступила Всемирная федерация гемофилии, а символом акции стала красная подсветка знаменитых зданий по всему миру.
Что такое гемофилия?
Гемофилия — это наследственное заболевание, при котором кровь теряет способность нормально свертываться. В крови человека не хватает особых белков — факторов свертывания VIII или IX, которые отвечают за остановку кровотечения. Из-за этого даже небольшая травма может привести к длительной кровопотере и серьезным последствиям.
Главное, что нужно знать: гемофилия не заразна, это генетическое нарушение, которое передается по наследству.
Почему «царская болезнь»?
В историю это заболевание вошло как «царская болезнь» или «викторианская» гемофилия. Самый известный носитель мутировавшего гена — королева Виктория. Именно от нее патологическая Х-хромосома передалась многим королевским домам Европы, включая семью последнего российского императора. Гемофилией страдал царевич Алексей, сын Николая II.
Как часто встречается и у кого?
-
В России, по разным данным, с этим диагнозом живут от 12 до 15 тысяч человек.
-
Заболевание в основном поражает мужчин, тогда как женщины чаще являются бессимптомными носителями мутировавшего гена. Однако бывают и исключения: девушки тоже могут страдать от кровотечений, если у них снижен уровень факторов свертывания.
-
В мире зарегистрировано более 200 тысяч пациентов, но реальное число может быть гораздо выше.
Симптомы: когда стоит насторожиться?
Основной признак гемофилии — повышенная кровоточивость. Вот на какие «красные флаги» важно обратить внимание:
-
Синяки без причины: появление крупных гематом от незначительных ушибов или даже без видимой травмы.
-
Долго не останавливающаяся кровь: кровотечения из носа или десен, которые сложно остановить.
-
Проблемы с суставами: боль, отек и ограничение движений (чаще всего в коленях и локтях) из-за внутреннего кровоизлияния — гемартроза.
-
Опасные кровотечения: в головной мозг, желудочно-кишечном тракте или забрюшинном пространстве.
Наследование: как передается заболевание?
Механизм наследования сложен, но объяснить его можно просто:
Ген гемофилии расположен в Х-хромосоме.
-
Мужчины (XY): получив «больную» Х-хромосому от матери, они заболевают.
-
Женщины (XX): если «больная» только одна хромосома, вторая ее «защищает», и женщина становится носителем (кондуктором) без симптомов.
Как диагностируют и лечат?
Своевременная диагностика — залог успешного лечения. В поликлинике врач может заподозрить неладное и направить на специальные анализы — коагулограмму, а затем и на исследование уровня факторов свертывания.
Лечение гемофилии — это заместительная терапия: пациенту вводят недостающий фактор свертывания крови (VIII или IX). Благодаря современной медицине и государственной поддержке люди с гемофилией могут вести полноценный образ жизни. А исследования в области генной терапии дают надежду на еще более эффективный контроль над заболеванием.
Как жить с гемофилией: главное — профилактика
Для пациентов с гемофилией крайне важно:
-
Регулярно наблюдаться у врача-гематолога и не допускать перерывов в лечении.
-
Избегать видов спорта с высоким риском травм.
-
При любых плановых операциях или удалении зубов заранее предупреждать врачей о своем диагнозе.
Гемофилия — это не приговор, а образ жизни. Если вы заметили у себя или близких описанные выше симптомы, не откладывайте визит к терапевту или педиатру. Своевременная диагностика и правильно подобранная терапия — залог долгой и активной жизни.
